CI und Usher


Netzhautzellen aus dem Labor? Gentherapie? Medikamente ins Auge? Sehprothesen?


Während der Hörstörung bei Usher Syndrom durch die Versorgung mit Hörgeräten oder Cochleaimplantaten begegnet werden kann, sind Therapieansätze für den gleichzeitig auftretenden fortschreitenden Sehverlust international noch in Entwicklung. Der Durchbruch steht jedoch kurz bevor! Vielversprechend sind insbesondere Stammzellen- und Gentherapie: In 10 oder 15 Jahren sollte die Wiederherstellung des Sehvermögens laut amerikanischen Wissenschaftlern vielleicht nicht zur Gänze aber zumindest teilweise möglich sein.

Stammzellentherapie

Diese Therapieform klingt wohl am spektakulärsten, ist sie auch. Das Spektakuläre daran: eine Stammzelle kann durch Zugabe des entsprechenden Gens in vitro in jede beliebige Körperzelle „ausdifferenziert“ werden, es können also Zellen - so auch Netzhautzellen - durch entsprechende Programmierung gezüchtet, dann an entsprechender Stelle implantiert werden und abgestorbene Netzhautzellen ersetzen. Ein Traum könnte wahr werden: Blinde können wieder sehen!

Das Besondere und Neue daran: man verwendet dafür Hautzellen, die dem Patienten entnommen, in vitro in Stammzellen „rückentwickelt“ und dann ebenfalls in vitro in unserem Fall in Netzhautvorläuferzellen ausdifferenziert werden. Man spricht hier von induzierten pluripotenten Stammzellen (ipSC - induced pluripotent Stemm Cells). Pluripotent – mit dem Potenzial, sich in jede Zelle zu entwickeln.

In Verruf ist nämlich die Stammzellentherapie in anderen medizinischen Bereichen (Krebsforschung) dadurch geraten, dass bis vor kurzem embryonale Stammzellen (hESC – human Ebrionic Stemm Cells) verwendet wurden, deren Gewinnung ethisch bedenklich und daher sowohl für Forschungszwecke als auch für einen flächendeckenden Einsatz als Therapie ungeeignet ist. Dieses Problem ist nun gelöst. Und wie weit ist man hier konkret? In Iowa/USA werden interessierten Usher Patienten Hautzellen entnommen, von der Entnahme dieser bis zur Ausdifferenzierung zu transplantationsreifen Netzhautvorläuferzellen dauert es etwa zwei Jahre...

In Japan wurden 2014 erstmalig aus Stammzellen „hergestellte“ Retinazellen einer AMD Patientin eingesetzt (AMD –altersbedingte Makuladegeneration, also auch eine Netzhautdegenerationserkrankung, die allerdings wesentlich weiter verbreitet ist als das Usher Syndrom und insbesondere die ältere Bevölkerung betrifft). Es gab keine Abstoßungsreaktionen und keine anderen negativen Nebeneffekte, das ist ein sensationeller Durchbruch, die Dauerhaftigkeit der Wirksamkeit und Funktionalität wird noch ermittelt.

In Kalifornien wird gerade zu einer klinischen Studie zur Sicherheit und Wirksamkeit von Stammzellentherapie aufgerufen. Per einmaliger Injektion werden aus Stammzellen "hergestellte" Netzhautvorläuferzellen ins Auge von RP Patienten eingebracht (RP – Retinopathia pigmentosa, diese ist bei Usher Patienten für die Netzhautdegeneration verantwortlich).

Es darf also weitergemacht werden, bis zur Therapiereife müssen allerdings noch alle Phasen der klinischen Studien (Sicherheit und Wirksamkeit) sowie die Zulassung als Therapieform durch die amerikanische FDA (Food and Drug Administration) und bei uns in Europa durch die EMA (European Medicines Agency) durchlaufen werden...

Wir können also davon ausgehen, dass es für Usher Betroffene demnächst auch eine Therapie des fortschreitenden Sehverlustes geben wird, diese ist zum Greifen nah! Und es wird hoffentlich nie wieder ein unwissender Augenarzt bei der Diagnosestellung sagen: „Ihr Kind wird blind werden, da gibt es nichts.“ Denn diese Aussage ist in dieser Form definitiv schlichtweg falsch!

Über die Autorin:

Dominique Sturz, Initiatorin der Usher Syndrome Coalition Forum Austria, ist Mutter einer 19jährigen Tochter mit Usher-Syndrom 1b. Sie hielt Funktionen bei Cochlea Implantat Austria (CIA), vertrat diese 10 Jahre lang bei der Europäischen Vereinigung der Cochleaimplantat Patienten (EURO-CIU) und ist Mitglied bei Pro Retina Deutschland und „Leben mit Usher“. Mission der Usher Syndrome Coalition Forum Austria ist, österreichische Betroffene und involvierte Berufsgruppen über den internationalen Stand der Forschung zu informieren, sie miteinander zu vernetzen und ihnen Zugang zu in Entwicklung befindlichen Therapieansätzen zu ermöglichen.
www.facebook.com/ Usher-Syndrome-Coalition-Forum-Austria

Relevante internationale Organisationen:

FFB Foundation Fighting Blindness, www.blindness.org, www.myretinatracker.org

Usher Syndrome Coalition /Usher Syndrome Registry / Family Network, www.usher-syndrome.org

Verein „Leben mit Usher“, www.leben-mit-usher.de

Pro Retina Deutschland, www.pro-retina.de