Kennen Sie Usher?


Was haben Cochleaimplantate mit dem Usher-Syndrom zu tun? Eine ganze Menge! Hier die aktuellen Informationen aus den USA und Europa für CI-Träger und/oder Usher Betroffene


Das Usher-Syndrom ist eine erblich bedingte Hör-Seh-Beeinträchtigung unterschiedlicher Ausprägung je nach Subtyp und häufigste Ursache für Taubblindheit. Bei jedem zweiten Patienten, der Gehörlosigkeit in Kombination mit Blindheit aufweist, ist das Usher-Syndrom der Auslöser. Während bei Schwerhörigkeit und Taubheit die rechtzeitige Versorgung mit Hörgeräten oder Cochleaimplantaten Abhilfe schafft und/oder Gebärdensprache als Kommunikationsform eingesetzt werden kann, gibt es derzeit für die durch Retinopathia pigmentosa verursachte Netzhautdegeneration und den damit verbundenen fortschreitenden Sehverlust noch keine Therapie. Allerdings sind zahlreiche vielversprechende Therapieansätze in Entwicklung und befinden sich aktuell im Stadium der klinischen Studien.

Vorerst einige Usher-Fakten:

Das Usher-Syndrom erhielt seine Bezeichnung von dem englischen Augenarzt Charles H. Usher, der 1914 die rezessive Vererbung des Syndroms beschrieb. Erstmals erwähnt wurde die Erkrankung 1858 durch den Begründer der modernen Augenheilkunde Albrecht von Graefe.

Man spricht dann von einer syndromalen Erkrankung, wenn ein und dieselbe Ursache mehrere Symptome zeigt. Dem Usher-Syndrom liegt eine Genmutation zugrunde – 12 verschiedene Usher-Gene sind derzeit identifiziert – welche eine Störung des Hörsinns, des Sehsinns und des Gleichgewichtssinns zur Folge haben.

Hörsinn

Kinder mit Usher Syndrom werden taub geboren (Usher 1) oder mit geringem Hörverlust (Usher 2 und 3), welcher mit fortschreitendem Alter zunimmt. Hier schaffen die rechtzeitige Versorgung mit Cochleaimplantaten oder Hörgeräten sowie (vor der Erblindung) der Einsatz von Gebärdensprache, wie eingangs erwähnt, Abhilfe. Mit fortschreitendem Sehverlust und ohne CI-Versorgung bleibt als Kommunikationsform das sogenannte Lormen, die taktile, also durch Berührung erfolgende Taubblinden“sprache“.

Sehsinn

Der fortschreitende Sehverlust beim Usher-Syndrom wird durch die sogenannte RP - Retinopathia pigmentosa – verursacht, welche ein Absterben der Netzhautzellen (Stäbchen sind für das Sehen im Dunkeln verantwortlich, Zäpfchen sind für die Sehschärfe zuständig) zur Folge hat. Die Stäbchen sind zuerst betroffen, es kommt zur Nachtblindheit, diese ist das erste erkennbare Symptom des beginnenden Sehverlusts. Das Gesichtsfeld wird fortlaufend immer stärker eingeschränkt, die Zäpfchen folgen, die Sehschärfe nimmt ab, es kommt zum Tunnelblick bis hin zur Erblindung mit meist geringfügigen Sehresten, welche mit Hilfsmitteln auch in hohem Alter noch zum Lesen eingesetzt werden können.

Gleichgewichtssinn

Beim Gleichgewicht spielen visuelle Informationen eine große Rolle, ebenso das binaurale Hören und natürlich das Gleichgewichtsorgan selbst. Durch den Hör-Sehverlust ist das Gleichgewicht je nach Ausprägung unterschiedlich stark beeinträchtigt und kann durch Training (Sport!) positiv beeinflusst werden. Aufgrund der klinischen Befunde unterscheidet man nun folgende drei Subtypen:

Usher 1: angeborene Taubheit, Nachtblindheit, Gesichtsfeldeinschränkung und Visusabfall im ersten Lebensjahrzehnt feststellbar (Untergruppen: z.B. Usher 1b mit 25% insgesamt am häufigsten, weitere Untergruppen Usher 1c, 1d... bis 1j derzeit bekannt, die Buchstaben stehen für den jeweiligen zugrundeliegenden Gendefekt, im Falle von Usher 1b z.B. handelt es sich um eine Myosin 7a Mutation)

Usher 2: mittlere bis hochgradige Schwerhörigkeit, Sehverlust etwas später, ca. ab dem zweiten Lebensjahrzehnt, feststellbar (Untergruppen a, b, c und d, 2a am häufigsten, ca. 50% insgesamt)

Usher 3: langsam zunehmende Schwerhörigkeit und Sehverlust (Untergruppe a, sehr seltene Form, kommt insbesondere in Finnland vor)

Die Zahlen über die Häufigkeit des Usher-Syndroms variieren, amerikanischen Schätzungen zufolge beträgt die Zahl der Betroffenen in den USA 45 000 und in Europa 15 000. Rund um Heidelberg, dies ist ein Gebiet mit hohem Erfassungsgrad, kommt man auf eine Häufigkeit von 6 bis 7 Betroffenen pro 100 000. Dies würde für Deutschland eine Patientenzahl von rund 5 000 und für Österreich von rund 500 ergeben. Nach den Berechnungen aus den USA würde man in Deutschland und Österreich jeweils auf die doppelte Anzahl kommen, in dieser Bandbreite bewegen wir uns also in etwa. Da aber im Regelfall Patienten erst mit weit fortgeschrittener Netzhautdegeneration erfasst werden, kann man überhaupt von einer höheren Häufigkeit ausgehen. Die Seltenheit der Erkrankung, die auch von der EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) als Rare Disease definiert ist, resultiert aus dem sogenannten rezessiven Erbgang, bei welchem beide Elternteile dieselbe Mutation auf demselben Gen an ihr Kind übertragen müssen, damit sich die Erkrankung manifestiert. Gibt ein Elternteil eine mutierte und der andere eine gesunde Kopie desselben Gens weiter, ist das Kind Träger der Erkrankung, ist selbst aber nicht betroffen. Bei zehn Prozent der Kinder, die taub geboren sind, ist das Usher-Syndrom (Usher 1) die Ursache für die Taubheit. Durch einen Gentest bei taub geborenen Kindern könnte das Vorliegen eines Usher-Syndroms frühzeitig erkannt oder ausgeschlossen werden. Generell könnte ein Gentest bei Vorliegen einer klinisch festgestellten Hör- und/oder Sehbeeinträchtigung sofort Klarheit verschaffen und die nötigen Schritte umgehend eingeleitet werden.

Stand der Forschung und Therapieoptionen

Derzeit sind 12 verursachende Gene - man vermutetet, es handelt sich um drei Viertel aller Usher-Gene - identifiziert, sie alle spielen eine Rolle bei den Usher-Proteinen und deren Mechanismen, die Verlaufsformen sind je nach Genmutation unterschiedlich, es folgt laufend die Identifikation weiterer Verursachergene. Hier waren die USA und Skandinavien Vorreiter. Im Bereich Gentherapie und Stammzellentherapie wird derzeit nicht mehr nur am Tiermodell geforscht, sondern es gibt bereits erste klinische Studien mit Patienten, die durchaus vielversprechende Ergebnisse aufweisen. Ebenso im Bereich der pharmakologischen Therapie und der Sehprothesen – Letztere funktionieren ähnlich wie ein Cochleaimplantat, der Sehnerv wird hier elektronisch stimuliert – wird eifrig geforscht und klinische Studien sind im Gang. Am meisten hört man hier aus den USA, Kanada, Japan, Großbritannien und Frankreich: in Paris gibt es beispielsweise eine Kooperation mit der amerikanischen Foundation Fighting Blindness und der ebenfalls amerikanischen Usher Syndrome Coalition. In Europa sind Großbritannien, Skandinavien, Frankreich und Deutschland, was Interessensvertretungen von Usher-Betroffenen anbelangt, extrem gut organisiert. In Österreich hinkt man hier komplett hinterher, ebenso in Ost- und Südosteuropa.

Dabei wäre eine Vernetzung von Usher-Betroffenen auch in Österreich und eine internationale Vernetzung der involvierten Kliniker (HNO, Augen, Genetik) von zentraler Bedeutung, geht es doch einerseits um die Einrichtung von Usher-Zentren zumindest einmal an ein oder zwei Kliniken. So könnte eine frühzeitige Diagnostizierung erfolgen, welche Voraussetzung für das optimale weitere Prozedere ist (CI-Versorgung, Hilfsmittelberatung in Zusammenhang mit dem Sehverlust, Ausschließen von anderen syndromalen Erkrankungen, Ausbildung und Karriere, psychosoziale Aspekte,...). Solche Usher-Zentren existieren in den USA, in Skandinavien, in England, in Frankreich, in Deutschland, sie verschaffen den Patienten auch den so wichtigen Zugang zu aktuellen Informationen über den Stand der Forschung und nicht zuletzt zu klinischen Studien und Therapiemöglichkeiten. Die beiden deutschen Vereine „Pro Retina“ und „Leben mit Usher“, sowie „Retina International“ auf europäischer Ebene, machen es uns (nach amerikanischem Vorbild) vor: es werden regelmäßig Patientensymposien veranstaltet, welche die Wissenschaftler mit den Patienten zusammenbringen, beide Seiten profitieren davon, und nicht zuletzt wird für Usher-Betroffene deutlich:


Ich bin nicht allein! Es gibt Hoffnung! Es gibt zwar noch keine konkrete allgemein verfügbare Therapie, aber Hoffnung auf die Entwicklung einer oder mehrerer Therapiemöglichkeiten, also darauf, den fortschreitenden Sehverlust aufzuhalten und sogar teilweise rückgängig zu machen!


Über die Autorin:

Dominique Sturz, Initiatorin der Usher Syndrome Coalition Forum Austria, ist Mutter einer 19jährigen Tochter mit Usher-Syndrom 1b. Sie hielt Funktionen bei Cochlea Implantat Austria (CIA), vertrat diese 10 Jahre lang bei der Europäischen Vereinigung der Cochleaimplantat Patienten (EURO-CIU) und ist Mitglied bei Pro Retina Deutschland und „Leben mit Usher“. Mission der Usher Syndrome Coalition Forum Austria ist, österreichische Betroffene und involvierte Berufsgruppen über den internationalen Stand der Forschung zu informieren, sie miteinander zu vernetzen und ihnen Zugang zu in Entwicklung befindlichen Therapieansätzen zu ermöglichen.
www.facebook.com/ Usher-Syndrome-Coalition-Forum-Austria

Relevante internationale Organisationen:

FFB Foundation Fighting Blindness, www.blindness.org, www.myretinatracker.org

Usher Syndrome Coalition /Usher Syndrome Registry / Family Network, www.usher-syndrome.org

Verein „Leben mit Usher“, www.leben-mit-usher.de

Pro Retina Deutschland, www.pro-retina.de