Kennen Sie Usher? - Teil 3


Usher Syndrom – wenn Hören und Sehen vergehen

Das Usher Syndrom ist eine genetisch bedingte seltene Erkrankung und häufigste Ursache für kombinierten Hörsehverlust - wir hatten in früheren Ausgaben der Gehört.Gelesen bereits berichtet (April 2015 und August 2015). Wie bei fast allen syndromalen Erkrankungen führen die Genmutationen (14 sind bereits identifiziert) zu einer Störung auf mehreren Ebenen, heißt in mehreren Organsystemen des Körpers.

Im Falle von Usher Syndrom sind die Sinneszellen des Innenohrs, unseres Hörorgans, die Sinneszellen des Auges, unseres Sehorgans, und bei manchen Subformen die Sinneszellen des Gleichgewichtsorgans betroffen. Die Folge ist eine kombinierte Hörsehbeeinträchtigung unterschiedlichster Ausprägung bis hin zu Taubblindheit. Kinder mit Usher Syndrom werden entweder taub (Usher 1) oder mit mittel- bis hochgradiger Schwerhörigkeit (Usher 2 und 3) geboren. Die Sehstörung (zuerst Nachtblindheit, dann Gesichtsfeldeinschränkung und Verlust der Sehschärfe) manifestiert sich bei Usher 1 im ersten Lebensjahrzehnt meist ab dem Kleinkindalter, bei Usher 2 und Usher 3 meist im zweiten Lebensjahrzehnt, also mitten im Teenageralter, und endet bei allen Subtypen im mittleren bis späteren Erwachsenenalter im sogenannten Tunnelblick. Oft bleiben Sehreste, die mit guten technischen Hilfsmitteln zum Lesen genutzt werden können, erhalten.

Während der Hörstörung mit Cochleaimplantaten (bei angeborener Taubheit oder späterer Ertaubung im Erwachsenenalter) entgegengewirkt werden kann und alternative Kommunikationsformen erlernt werden können, befinden wir uns bei der Sehstörung (RP – Retinopathia pigmentosa) im Stadium klinischer Studien mit Patienten in den Forschungsgebieten Gentherapie, Stammzelltherapie, Medikamente und Elektrostimulation. Sehprothesen sind bereits als Therapie, beispielsweise in den USA, Deutschland zugelassen.

Gentest: Gewissheit und Zugang zu Therapieentwicklung und klinischen Studien

Schon bei der Feststellung einer Hörstörung, insbesondere durch das Neugeborenen Hörscreening, werden Weichen gestellt: bei Schwerhörigkeit werden als Therapie Hörgeräte, bei Taubheit Cochleaimplantate mit entsprechendem begleitendem Logopädietraining zum Erwerb von lautsprachlichen Kompetenzen angeboten. In Österreich verfügen wir über eine exzellente Expertise in diesem Bereich und darüber hinaus über unseren „eigenen“ Implantathersteller. Als Alternative zur lautsprachlichen Entwicklung bleibt das Erlernen der Gebärdensprache und bei fortschreitendem Sehverlust das Tastalphabet.

Von zentraler Bedeutung ist die unmittelbare Abklärung der Ursache mittels Gentest zur Feststellung, ob es sich um eine isolierte oder eine syndromale Hörstörung, wie zum Beispiel Usher Syndrom handelt, dies erfolgt heutzutage mit den modernen Verfahren der Gensequenzierung wesentlich schneller und kostengünstiger, als dies bis vor Kurzem noch möglich war. Nur durch die molekulargenetische Abklärung ist eine gesicherte Diagnose von Usher Syndrom und eine eindeutige Abgrenzung gegenüber anderen syndromalen Erkrankungen mit Hörstörung möglich!

Patienten beziehungsweise die Eltern haben durch die gesicherte Diagnose Gewissheit und können von kompetenten Usher Experten richtig beraten und behutsam über Perspektiven und internationale Therapieentwicklung im Bereich der Sehstörung aufgeklärt werden. Erst die molekulargenetisch bestätigte Diagnose macht die Teilnahme an klinischen Studien und die Entwicklung und Zulassung einer Therapie möglich und ist so Voraussetzung, dafür, dass Therapien überhaupt entwickelt werden können: ohne Patienten mit gesicherter Diagnose keine Therapie!

Früherkennung von Usher Syndrom mittels Gentest und die Erfassung von Usher Patienten spielen also eine entscheidende Rolle für das Verständnis über Usher Syndrom und seine Subtypen, Erforschung des Erscheinungsbildes der Erkrankung und ihres Verlaufs, Entwicklung von Therapien und Zugang zu klinischen Studien, und nicht zuletzt für die Erfassungsrate und die damit so notwendigen Zahlen, um gesundheits- und sozialpolitische Interessen durchzusetzen.

Usher Kompetenzzentrum – Schlüsselrolle HNO

Ziel des 2016 gegründeten Usher Forums ist es, in Österreich Awareness für Usher Syndrom, Hörsehbeeinträchtigung und Taubblindheit im gesundheits- und sozialpolitischen Bereich zu schaffen, österreichische Betroffene zu vernetzen und zu unterstützen, sie über den internationalen Stand der Forschung zu informieren und ihnen Zugang zu in Entwicklung befindlichen Therapien zu ermöglichen. Weiters soll die österreichische Fachärzteschaft an den internationalen Wissensstand über Usher Syndrom angebunden werden und ein interdisziplinäres Usher Kompetenzzentrum in Österreich etabliert werden. Ein wichtiger Schritt ist hier die bereits etablierte verstärkte Kooperation der Abteilungen HNO/Augen/Genetik der MedUni Wien (HNO - Univ. Prof. Dr. Wolfgang Gstöttner und Univ. Prof. Dr. Wolf Dieter Baumgartner; Augen – Ass. Prof. Dr. Markus Ritter; Genetik/Institut für Anatomie Univ. Prof. Dr. Reginald Bittner) . Vielversprechend ist auch der Aufbau eines neuen Zentrums für retinale Dystrophien (OA Dr. Rupert Strauss, Priv.-Doz. Dr. Matthias Bolz) an der Augenklinik des AKH Linz.

Über Mentoren und Meilensteine

Möglich wurden all die bisherigen Errungenschaften wie so oft durch außerordentliches persönliches Engagement einer betroffenen Familie, ihren Einsatz als Botschafter für bestimmten Themen, zuerst als Einzelkämpfer, dann im Team mit engagierten Mitstreitern, durch intensives Networking und im konkreten Fall nicht zuletzt durch Unterstützung durch Mentoren insbesondere aus dem HNO Bereich. Als Impulsgeber und Begleiter auf dem bisherigen Weg fungieren auch nationale und internationale Kooperationspartner aus dem Bereich Selbsthilfe und Patientenvertretung. Das Ergebnis kann sich sehen lassen.

Über die Autorin:

Mag. Dominique Sturz ist Mutter einer jungen erwachsenen Tochter mit Usher Syndrom vom Subtyp 1b, hat 2014 mit dem Aufbau der Usher Initiative Österreich begonnen, es folgte die Gründung des Usher Forums „Forum für Usher Syndrom, Hörsehbeeinträchtigung und Taubblindheit“ gemeinsam mit weiteren engagierten Mitstreitern im Juni 2016.. Zuvor Funktionen bei Cochlea Implantat Austria (CIA), vertrat diese 10 Jahre lang bei der Europäischen Vereinigung der Cochlea Implantat Patienten (Euro-CIU) und kooperiert seit 2014 mit der amerikanischen „Usher Syndrom Coalition“, dem deutschen Verein „Leben mit Usher Syndrom“ und der Arbeitsgruppe Usher der Pro Retina Deutschland. Die Kooperationen werden nun vom Usher Forum weitergeführt und intensiviert.

Vereinsgründung „Forum für Usher Syndrom, Hörsehbeeinträchtigung und Taubblindheit“ am 9.6.2016
www.facebook.com/Usher-Syndrome-Coalition-Forum-Austria – Usher Taubblind Forum Österreich
www.usher-taubblind.at
d.sturz@usher-taublind.at