Schwerhörigkeit betrifft 1 von 1000 Neugeborenen, etwa die Hälfte (1 von 2000) ist genetisch bedingt.

Genetisch bedingte Schwerhörigkeit wird in nicht-syndromische und syndromische Innenohrschwerhörigkeit eingeteilt. Zur Zeit sind etwa 100 verschiedene syndromische Krankheitsbilder mit Schwerhörigkeit beschrieben, die bekanntesten syndromischen Erkrankungen aus Sicht der HNO sind das Usher-Syndrom (kombiniert mit Retinophatia pigmentosa), das Alport-Syndrom (progressive hereditäre Nephropathie), das Pendred-Syndrom (Struma) und das Waardenburg-Syndrom (Pigmentstörungen).

Weitaus häufiger tritt die nicht-syndromische Innenohrschwerhörigkeit (engl: NSHI) auf. Bei dieser Form der Hörverminderung sind trotz Genmutation keine weiteren Schädigungen im Körper zu erwarten. In der europäischen Bevölkerung wird die NSHI meistens autosomal rezessiv vererbt, seltener autosomal dominant, x-chromosomal oder mitochondrial. Das bekannteste Gen als Ursache für NSHI ist das gap junction protein beta 2 (GJB2) Gen. Dieses kodiert für das Protein Connexin 26. Der Zusammenschluss von Connexinen formt Kanäle, welche Ionen und kleine Moleküle von Zelle zu Zelle transportieren können (gap junction). Im menschlichen Innenohr ist Connexin 26 Voraussetzung für ein regelrechtes, normales Hören.

Die häufigste Mutation im GJB2 ist c.35delG; es kommt zum Fehlen eines Guanins an Position 35 (Figur 1). Dieser Verlust führt dazu, dass kein Protein gebildet wird. Tritt die Mutation c.35delG in homozygoter Form auf, beide Allele sind betroffen, kommt es zur Schwerhörigkeit, tritt die Mutation heterozygot auf, nur ein Allel ist betroffen, hört man normal, da das gesunde Allel das kranke ausgleicht – man spricht von einem Krankheitsträger. Neben c.35delG gibt es zahlreiche andere Mutationen im GJB2, welche ebenfalls zu Schwerhörigkeit führen. Veränderungen in anderen Connexinen wie 30 oder 31 sind in Österreich von untergeordneter Rolle.

Figur 1: Zur Darstellung kommt ein Genabschnitt von Position 27 bis 40. Die Guanin Reihe befindet sich von Position 30 bis 35. In der unteren Reihe fehlt ein Guanin, gekennzeichnet mit Pfeil (c.35delG).

Wie sieht die Praxis aus?

Im Alltag stellt sich immer wieder die Frage, ob ein Neugeborenes gut hört oder nicht. Das beinahe flächendeckende Neugeborenenscreening mittels otoakustischen Emissionen (OAE) ist ein sehr gutes Mittel, um diese Fragestellung zu klären. In der Praxis werden vollautomatisierte Messgeräte verwendet, welche dem Untersucher das Ergebnis „pass“ oder „refer“ liefern. Das Ergebnis wird im Mutter-Kind-Pass notiert. Im Falle von „pass“ kann von einem normalen Hörvermögen und somit normaler Sprachentwicklung ausgegangen werden. Beim Ergebnis „refer“ wird die weitere Abklärung eingeleitet. Dies geschieht mittels der Hirnstammaudiometrie BERA (brainstem evoked response audiometry). Die molekulargenetische Analyse von GJB2 dient als Hilfestellung zur Diagnosesicherung der Schwerhörigkeit. Gleichzeitig können gewonnene Ergebnisse für eine genetische Beratung herangezogen werden, was in der Praxis immer wieder gewünscht wird.

Die frühe definitive Diagnose Schwerhörigkeit ist entscheidend für einen erfolgreichen normalen Spracherwerb. Dank moderner Hörhilfen, welche vom Hörgerät bis hin zum Cochlea Implantat reichen und einer sehr frühzeitigen Versorgung mit Hörhilfen, gelingt es gemeinsam mit logopädischer Betreuung, einen normalen Spracherwerb zu erlangen.

Resümee:

1 von 2000 Neugeborenen ist genetisch bedingt schwerhörig. Eine sichere Diagnose der Schwerhörigkeit muss rasch gestellt werden, um möglichst frühzeitig mit einer adäquaten Versorgung mit Hörhilfen beginnen zu können. Neben den standardisierten audiologischen Untersuchungen wie otoakustische Emissionen und Hirnstammaudiometrie (BERA) wird dies zusätzlich durch die molekulargenetische Analyse von GJB2, Connexin 26, gewährleistet. Eine genetische Beratung kann anschließend durchgeführt werden.

Audiogramm mit „Alltagsgeräuschen“ wie Blätterrauschen, Sprachlautstärke und Motorengeräusche. Der Hörverminderungsgrad ist rechtsseitig dargestellt. Linksseitig ist der Lautstärkenverlust in dB HL mit den Hörverlustgraden definiert (Quelle: MED-EL).

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