Über die weltweiten Aktivitäten zum Thema Usher
Im 9. Teil der Reihe erfahren Sie alle News zum Thema Usher, über die Highlights 2022 und bekommen einen Überblick zu den vielen Aktivitäten im Jahr 2021.
Dominique Sturz
Relevante internationale Veranstaltungen 2022
ERN-Eye General Annual Meeting/25. – 26. April/Amsterdam
ERN-Eye ist das Europäische Referenznetzwerk für seltene Augenerkrankungen. Die Aufnahme von 28 neuen Mitgliedern in das Netzwerk mit Jahresbeginn bringt uns dem Ziel, gleichberechtigten Zugang zu Diagnose, Therapie und ganzheitlicher Versorgung (medizinisch, psychosozial, sozial) von Betroffenen seltener Augenerkrankungen in allen EU-Mitgliedsländern zu gewährleisten, einen großen Schritt näher.
Zur Erinnerung: Österreich stellt drei assoziierte Mitglieder (Universitätsaugenkliniken Wien, Graz, Linz), Vernetzung und Zusammenarbeit auf österreichischer Ebene mit allen Augenkliniken werden eine entscheidende Rolle bei der Versorgung österreichischer Betroffener spielen. Vor dieser Herausforderung, zu deren Bewältigung die Zusammenführung von durchgängigen nationalen und europäischen Registern einen entscheidenden Beitrag leisten soll, stehen auch andere EU-Mitgliedsländer.
Ein Hauptfokus des europäischen Netzwerkes liegt 2022 und 2023 neben der Integration aller Netzwerkmitglieder unter anderem auf der Erstellung von sogenannten Clinical Practice Guidelines, Positionspapieren und einer Reihe von Empfehlungen zur Handhabung bestimmter (auch syndromaler) Augenerkrankungen – diese sollen in der Folge in allen EU-Ländern zur Anwendung gelangen – sowie auf der Aus- und Weiterbildung von zukünftigen Experten, um Spezialwissen und den „Standard of Care“ zu implementieren. In diese und viele weitere Aktivitäten des Netzwerks sind ePAGs (europäische Patientenvertreter) miteinbezogen, um die Patientenperspektive im Interesse der Betroffenen einzubringen. Machen Sie sich selbst ein Bild: Zum ERN-Eye Video und zur verschriftlichten Videobeschreibung sowie zu weiteren interessanten Infos zum Netzwerk geht es hier: https://www.ern-eye.eu
Schön wäre es jedenfalls, wenn sich dem ERN CRANIO/ENT (Europäisches Referenznetzwerk für seltene Erkrankungen im Bereich Hals, Kopf und HNO, dazu gehören auch die Hörstörungen) die HNO-Kliniken mit Hörexpertise anschließen würden, um in weiterer Folge im Inland und international nach dem Vorbild SENSEGENE die interdisziplinäre Zusammenarbeit HNO/Humangenetik/Augen für Patienten mit Usher Syndrom im Inland und international (EU-Ebene) zu intensivieren. Mehr zum französischen Netzwerk für Auge und Ohr SENSEGENE finden sich hier: https://www.sensgene.com/en/
RIWC 2022 – Retina International World Congress/ 8. – 11. Juni, Reykjavik
(gemeinsam mit NOK– Nordic Congress of Ophthalmology)
Highlights des Kongresses können hier nachgelesen werden:
https://retina-international.org/wp-content/uploads/2022/07/Final-RIWC-2022-Publication.pdf
Ein Hauptfokus von Retina International liegt 2022 auf der politischen Arbeit in Zusammenhang mit weltweit gleichberechtigtem Zugang zu gesicherter Diagnose von Netzhauterkrankungen durch genetische Analyse. Zum Bericht der RI Genetic Testing Taskforce geht es hier:
Poster “Do’s and Don’ts on Usher Syndrome” bei der ECRD – European Conference on Rare Diseases/27. Juni – 1. Juli/Online
Zum Thema „Rare Disease Patient Groups Innovations” wurde im Rahmen der ERN-Eye Good Practices Series folgendes Poster präsentiert: https://my.ltb.io/www/#/
Die Europäische Konferenz für Seltenen Erkrankungen findet alle zwei Jahre statt und versammelt Patientenvertreter und Patientenorganisationen ebenso wie relevante Stakeholder aus Gesundheitspolitik, Wissenschaft und Forschung, Industrie und Behörden und befasst sich mit der EU-Politik für seltene Erkrankungen und mit deren Umsetzung in den EU-Mitgliedsländern mittels nationaler Aktionspläne für seltene Erkrankungen (in Österreich: NAP.se).
USH2022 – Usher Connections Conference/ 8.-9. Juli/Austin (Texas) & Online
Die Konferenz fand erstmals seit der Pandemie wieder in Präsenz (mit Online-Zuschaltung) statt. Neben einem Update zu jüngsten wissenschaftlichen Erkenntnissen und klinischen Studien gab es sogenannte Breakout Sessions und virtuelle Elterntreffen an beiden Konferenztagen. Registrierte Teilnehmer (Präsenz und Online) können die Präsentationen über die Event-App bis Jahresende nachsehen und nachhören: https://www.usher-syndrome.org/ush2022.html
Usher Awareness Day/ 17. September
Ins Leben gerufen wurde der Global Usher Awareness Day von der amerikanischen Usher Syndrome Coalition. Jedes Jahr rund um die Tag- und Nachtgleiche am dritten Samstag im September machen rund um die Welt Usher Organisationen sowie Betroffene und ihre Familien durch Veranstaltungen und via Social Media auf das Usher Syndrom als häufigste Ursache für kombinierten Hör- und Sehverlust aufmerksam. Ziel ist es, Usher-Familien weltweit miteinander zu vernetzen und Wissenschaft und Forschung voranzutreiben, um eine Therapie gegen die fortschreitende Erblindung zu entwickeln und das Sehvermögen zu erhalten.
12. Österreichischer Kongress für seltene Erkrankungen/23.-24. September/Linz
Hier geht es primär um die Umsetzung der EU-Politik für seltene Erkrankungen in Österreich mit dem Ziel der optimalen medizinischen, sozialen und psychosozialen Versorgung in Österreich lebender betroffener Patienten.
Leben mit hoerverlust.at
Alles auf einen Klick! hoerverlust.at bietet Betroffenen und Angehörigen umfassende Informationen und Kontaktmöglichkeiten zu allen Bereichen, die Sie auf dem Weg zum Hören benötigen. Mehr zum informativen Wegbegleiter vom ersten Verdacht bis zur optimalen Versorgung finden Sie hier!
